大骨节病化验检查

大骨节病的症状除骨软骨损害和骨骼肌萎缩小，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨坏死及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见空间哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。这里介绍近年来的一些主要研究结果。

    1.与骨、软骨代谢有关的检查

    ⑴血浆碱性磷酸酶（ALP）活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。

    ⑵尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。

    ⑶尿中硫酸软骨素（Chs）的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电沪泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。

    ⑷血液硫酸化因子活力低下（见前文）。

    2.与肌肉代谢有关的检查

    由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是，血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。