先天性关节挛缩症的症状和治疗方法

先天性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。先天性关节挛缩症的发病原因一般认为是胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物，病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。

一、先天性关节挛缩症的临床表现

先天性关节挛缩症的临床表现非常复杂，本病可分成三大类别。

第一类只累及四肢关节，约占50%；可分为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。

第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。

第三类是关节挛缩伴神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。

二、先天性关节挛缩症的治疗方法

先天性关节挛缩症的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术。术后复发率高，需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童，经过有效的治疗之后，可获得惊人的自理能力。因此，医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则：

①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死；

②支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天配戴可辅助行走；

③虽然单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，坚持物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期；

④由于本病具有术后复发倾向，所以应用肌肉一肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。

在上述原则指导下，应该依据每一病人的具体畸形性质、畸形程度、病人年龄，选择手术方法。马蹄内翻足和仰趾外翻足是本病中常见的足畸形，需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗，术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分（Lichtblau手术）或切除跟骰关节（Evans手术）。术后可获得虽僵硬，但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难，可切除舟骨，容易使距骨与第1～3楔骨形成球窝关节，还可防止距骨缺血性坏死。膝关节屈曲挛缩比较常见，轻度屈曲（＜20°）不影响功能。可用夜间支具固定，防止随着年龄增长加重。中度屈膝畸形（20°～60°）者应早期手术治疗，主要是切开后关节囊，同时延长腘绳肌。若侧副韧带和前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直，对幼儿可延长这些韧带。而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。屈膝畸形超过60°者，软组织松解易引起坐骨神经、腘动静脉损伤需要要做骨短缩及后翻截骨。另一选择是股骨远端、胫骨近端的前侧骺板滞术，但效果多不满意。膝关节伸直畸形比较少见，新生儿期可手法牵拉和支具固定。若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果，术后夜间支具长期固定，能减少复发率。髋关节畸形比较复杂，可分为：1.髋部畸形伴脱位和2.髋部畸形不伴脱位。髋关节脱位可单侧也可双侧。若双髋脱位并有关节僵直，不宜治疗。因为手术治疗易产生双髋无脱位或半脱位性僵直，其功能比双髋脱位伴僵直更差。对单髋脱位伴僵直，采取彻底软组织松解，切开复位和股骨短缩截骨联合手术，可改善髋关节功能。若双髋脱位不伴僵直，则均应手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3～6个月。