血友病性关节炎概述

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传，发病于男孩的达半数。关节内出血是血友病最常见的，约占总病例数的2/3。关节内反复出血后，导致关节退型性变，称为血友病性关节炎。

一、血友病性关节炎的分期

Ⅰ期为出血期，关节内突然急性出血伴有巨痛，关节明显肿胀，皮温高，压痛明显，运动受限，关节呈保护性僵直状态，有时伴发热，白细胞增高，易误诊为化脓性关节炎，切勿穿刺或切开，否则有生命危险，血肿吸收缓慢，需要3-6周。

Ⅱ期为炎症期，关节内反复出血，关节囊及滑膜增厚，继发关节肿胀、运动受限，运动时伴有摩擦音。

Ⅲ期为退变期，关节运动严重受损，肌肉萎缩，在膝关节多出现屈曲挛缩畸形，甚至严重致残。本病首次发作时诊断比较困难，轻微外伤造成关节血肿或既往有出血倾向者应怀疑本病的可能，并化验检查，若凝血时间延长，结合凝血酶生成试验TCT等可证实诊断。除了关节病变，在筋膜下、肌肉内、骨膜下及骨内都可出血造成血友病性囊肿。X线检查于不同时期可见骨质正常、骨质疏松、骨囊肿、关节破坏等情况。

二、血友病性关节炎的分类

按缺乏因子的不同，分为A型(第VIII因子缺乏),B型(第IX因子缺乏)和C型〔第XI因子缺乏)。A和B型为X性染色体隐性遗传，仅男性发病，女性为携带者，有明显的骨与关节出血倾向；C型为常染色体显性遗传，男女均可发病，此型病例少见，出血较轻，罕有骨与关节受累。
　　
    三、血友病性关节炎的病理改变

1、血友病性关节病的病理改变主要由骨关节反复出血所致。关节内出血早期引起关节软组织和关节间隙增宽。反复出血者可有含铁血黄素沉积。中期由于酶的作用使滑膜纤维化和透明软骨分解，引起慢性滑膜炎、软骨退变和关节表面侵蚀。滑膜增殖引起软骨边缘和软骨下骨侵蚀。软骨的退变与破坏导致关节间隙变窄。关节运动受限可引起废用性骨质疏松。晚期出现软骨下硬化和囊变及关节周围软组织萎缩。在生长发育期，本病使骨髓充血、骨髓内出血以及关节内反复出血，致骨髓变形，骨筋或干髓端增大变方、股骨裸间窝增宽加深。

2、骨内出血(软骨下出血)引起骨质溶解或囊变以及关节旁的囊性病灶。

3、骨膜下出血较少发生，可引起骨膜反应、皮质增厚，血肿较大时，骨皮质可出现压力性侵蚀。

4、血友病性假肿瘤为血友病罕见的严重并发症，发生率约1-2%，其形成原因与出血有密切关系。可见溶骨性破坏，病灶也可呈膨胀性改变，常合并软组织肿块和骨膜反应，增生的骨膜可再遭破坏。易发生病理性骨折，且不易愈合。

血友病性关节炎一般不主张手术治疗，Mathew等用同位素放射治疗取得了良好的效果。